OneKGPd 命令参考与实战指南在 scientific-agent-skills 中基于 1000 Genomes Project 做个体级变异查询【免费下载链接】scientific-agent-skillsTurn any AI agent into an AI Scientist. The #1 Agent Skills library for science, used by 190,000 scientists worldwide. 165 ready-to-use validated skills plus 100 scientific databases covering biology, chemistry, medicine, and drug discovery. Compatible with Cursor, Claude Code, Codex, Pi, Antigravity, and the open Agent Skills standard.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/cl/scientific-agent-skills导读本文是onekgpd技能的完整命令参考与实战手册以 references/onekgpd_commands.md 为主体骨架结合 scripts/onekgpd_api.py、scripts/onekgpd_meta.py 的源码实现与 tests/onekgpd/test_scripts.py 的测试断言系统讲解如何在 3,202 名全基因组测序个体GRCh38的 1000 Genomes Project 队列上完成变异计数、变异筛选、携带者样本筛选、纯合参考查询、亲缘关系推断以及人口/家系元数据查询。读完本文你将掌握onekgpd_api.py的全部 10 个在线子命令与onekgpd_meta.py的全部 6 个离线子命令的完整参数语义、JSON 输出 schema并能独立编排先计数、再选样本、再查变异的标准工作流。一、技能定位与运行前提OneKGPd 技能定义于 SKILL.md面向的是以个体为粒度的 1000 Genomes Project 查询它返回的不只是区域内的变异清单而是哪些个体携带了这些变异、某个位置有哪些个体是纯合参考0/0、任意两名个体之间是几级亲属。技能提供两条互补的查询链路分别由两个脚本承载scripts/onekgpd_api.py在线子命令负责变异/样本/亲缘查询通过 TLS 连接公共 1000 Genomes 查询端点db.dnaerys.org:443源码 onekgpd_api.pyscripts/onekgpd_meta.py离线子命令从技能内置数据文件 assets/kgpe.json 回答人口/家系问题——无网络、无凭据、无第三方依赖。两个脚本共用同一套样本标识如NA19240、HG00096因此两层可以自由组合先按人群选出样本再对这些样本查变异。运行方式所有子命令统一通过uv run执行。onekgpd_api.py的头部以 inline script metadata 声明了 Python 版本与依赖requires-python 3.11依赖dnaerys0.2.1,0.3.0见 onekgpd_api.pyuv会读取声明并自动准备一个临时环境onekgpd_meta.py则零依赖声明为空依赖列表见 onekgpd_meta.py。uv run scripts/onekgpd_api.py command [flags] uv run scripts/onekgpd_meta.py command [flags]技能本身不需要任何 API Key、.env文件或限流令牌。前提条件只有一个安装uv并保证其在 PATH 中。数据使用需遵守 1000 Genomes Project / IGSR 的数据使用条款。输出约定JSON 落盘 stdout 摘要每个命令的行为完全一致完整 JSON 写入文件--output PATH缺省时在系统临时目录生成onekgpd_cmd_*.json并在 stdout 打印路径同时向 stdout 打印一行简短人类可读摘要。这一设计在源码中由_save_json/_emit实现onekgpd_api.py。技能建议不要把小 JSON 大文件读进上下文用jq或一次性uv run python片段抽取字段。二、共享标志所有区域/样本命令的公共参数2.1 连接与输出全部命令flag类型必填默认说明--outputpath否临时文件完整 JSON 写入此路径否则创建onekgpd_cmd_*.json临时文件并打印其路径刻意不提供端点、凭据、组装版本assembly或超时标志该技能只针对 GRCh38 上的公共 1000 Genomes 实例。测试也锁定了这一点——断言客户端连接的 target 恒为DEFAULT_ENDPOINT db.dnaerys.org:443见 tests/onekgpd/test_scripts.py。2.2 区域输入count/select variants 与 samples两种模式二选一要么提供单个区域--chrom/--start/--end要么提供一个或多个重复的--region不可同时使用。flag类型必填默认说明--chromstr单区域模式–染色体chr17、17、X、MT大小写不敏感--startint配合--chrom–1-based 含端点起始位置--endint配合--chrom–1-based 含端点结束位置≥ start--refstr否–收窄到单个参考等位基因仅单区域模式--altstr否–收窄到单个替代等位基因仅单区域模式--regionCHR:START-END多区域模式–一个区域可重复传入多个区域--min-len-bpint否–替代等位基因最小长度bp--max-len-bpint否–替代等位基因最大长度bp坐标体系为GRCh38、1-based 含端inclusive。源码中的模式互斥校验位于_build_regionsonekgpd_api.py混用两种模式报 use either ... not both--ref/--alt用于多区域模式时被拒绝--chrom缺--start/--end时报错。--region字符串按CHR:START-END解析格式错误会给出明确的预期形状提示测试见 tests/onekgpd/test_scripts.py。注意--min-len-bp/--max-len-bp虽然是共享 flag但它们不是AnnotationFilter 的字段而是作为客户端方法的variant_min_length/variant_max_lengthkwargs 传递见 onekgpd_api.py 与测试 tests/onekgpd/test_scripts.py。2.3 接合性zygosityflag类型必填默认说明--het-onlyswitch否both仅包含杂合0/1携带--hom-onlyswitch否both仅包含纯合1/1携带不传任何接合性标志时同时查询杂合0/1与纯合1/1携带——需要纯合或杂合或不确定时就用默认--het-only与--hom-only互斥argparse 互斥组见 onekgpd_api.py映射逻辑在_zygosityonekgpd_api.py。测试明确注释了为什么默认值是 both默认单侧会静默地把每个携带者计数减半tests/onekgpd/test_scripts.py。2.4 注释过滤count/select variants 与 samples六个变体/样本选择类命令count-variants、select-variants及其-in-samples形式、count-samples、select-samples共享同一套注释过滤 flag。不同过滤字段之间按 AND 组合同一字段内多个 CSV 值按 OR 组合。枚举值大小写不敏感如missense_variant与MISSENSE_VARIANT等价。flag类型映射到--af-lt/--af-gtfloat1000 Genomes 数据集 AF 上下界--gnomad-exomes-af-lt/--gnomad-exomes-af-gtfloatgnomAD v4.1 exomes AF 上下界--gnomad-genomes-af-lt/--gnomad-genomes-af-gtfloatgnomAD v4.1 genomes AF 上下界--clin-significanceCSVClinVar 意义术语--consequenceCSVSO consequence 术语--impactCSVVEP impactHIGH,MODERATE,LOW,MODIFIER--variant-typeCSVSO variant class 术语--feature-typeCSVVEP feature 类型--bio-typeCSVVEP biotype--alpha-missense-classCSVAM_LIKELY_BENIGN、AM_LIKELY_PATHOGENIC、AM_AMBIGUOUS--alpha-missense-score-lt/--alpha-missense-score-gtfloatAlphaMissense 分数上下界--biallelic-only/--multiallelic-onlyswitch位点多态性互斥--exclude-males/--exclude-femalesswitch性别排除互斥互斥规则由 argparse 互斥组 手动校验共同保证--biallelic-only与--multiallelic-only互斥--exclude-males与--exclude-females互斥--alpha-missense-class与 AlphaMissense 分数上下界互斥——源码在_build_annotation_filter中显式_failonekgpd_api.py测试亦验证了该组合被拒绝、单独使用各自可用tests/onekgpd/test_scripts.py若设置的*-gt≥ 对应的*-lt则定义了一个空范围查询结果为空。关于 gnomAD 下界的语义容易踩坑--gnomad-exomes-af-lt/--gnomad-genomes-af-lt边界包含未注释变异--gnomad-*-af-lt X会把 gnomAD AF 0即未注释的变异也算进来若想要求变异必须存在于 gnomAD 中需搭配--gnomad-*-af-gt 0。AF 字段用0.0表示该来源中不存在。因此--gnomad-exomes-af-gt 0选出的是确实出现在 gnomAD exomes 中的变异返回的gnomad_exomes_af 0.0表示该变异在 gnomAD exomes 中不存在。am_score 0.0表示未被 AlphaMissense 打分/注释不代表良性真实的 AlphaMissense 分数恒大于 0。CSV 词表的完整合法取值41 个 consequence 术语、34 个 variant-type 术语、47 个 biotype 术语、19 个 ClinVar 术语等见 references/annotation_vocabularies.md——不在清单内的值会被拒绝并列出合法值。注意 ClinVar benign 的 token 是CLNSIG_BENIGN带CLNSIG_前缀其余 ClinSignificance token 都是裸术语。三、在线子命令详解onekgpd_api.py3.1dataset-info—— 数据集总览与连通性检查除--output外无任何标志。返回数据集总量样本数、性别拆分、变异总数、组装版本与队列细分兼作连通性检查。JSON{command, samples_total, females_total, males_total, variants_total, assembly, cohorts:[{cohort_name, samples_count, female_count, male_count, synthetic}]}对应源码 onekgpd_api.pystdout 摘要打印1000 Genomes Project - N individuals (F: ..., M: ...); N variants; GRCh38并逐行列出每个 cohort 的性别构成。3.2count-variants—— 队列范围内区域变异计数接受区域 接合性 注释过滤 flag。统计区域内跨整个队列的变异数。JSON{command, count, request, result_incomplete}其中request是回显的请求溯源块见下文请求回显result_incomplete来自服务端元数据metadata.affectedonekgpd_api.py——当集群部分数据不可达时置真表示结果可能不完整。这是源码特意将不完全结果显式标记为危险场景的设计测试见 tests/onekgpd/test_scripts.py。3.3select-variants—— 队列范围内区域变异筛选选出存在于任一给定区域中的变异。区域 接合性 注释过滤 分页flag类型必填默认说明--limitint否200返回变异的硬上限与--page-size互斥--page-sizeint否–以该大小为页检索全部匹配变异完整遍历JSON{command, count_returned, truncated, request, result_incomplete, variants:[…]}truncated true表示计数命中了--limit可能还有更多应提高--limit或改用--page-size无匹配时variants为空数组。源码中的两条路径onekgpd_api.py--page-size模式调用client.paginate_variants迭代分页并把所有页累积返回truncatedFalse不截断默认/--limit模式调用client.select_variants流式接口truncated limit is not None and len(collected) limit。stdout 摘要预览前 10 个变异每行形如chr17:43044295 GA af0.0125 am_score0.8712 aaR/H截断时打印提示[!] Truncated at --limit N; raise --limit or use --page-size to retrieve the full set.3.4count-variants-in-samples/select-variants-in-samples—— 限定个体的变体查询与count-variants/select-variants完全一致额外增加必填的--samples CSV逗号分隔的样本名统计/筛选由这些指定个体携带的变异。CSV 解析由_split_csv完成去空白、丢弃空 tokenonekgpd_api.py。uv run scripts/onekgpd_api.py select-variants-in-samples \ --chrom chr17 --start 43044292 --end 43170245 \ --samples HG03169,NA20506 \ --consequence MISSENSE_VARIANT --alpha-missense-class AM_LIKELY_PATHOGENIC \ --output /tmp/variants.json3.5count-samples—— 携带者计数区域 接合性 注释过滤。统计有多少个体携带匹配变异。JSON{command, count, request, result_incomplete}3.6select-samples—— 携带者名单区域 接合性 注释过滤 分页flag类型必填默认说明--skipint否–跳过前 N 个个体--limitint否–最多返回 N 个个体返回个体姓名。要看是哪些变异让某个体入围把名字喂给select-variants-in-samples即可。JSON{command, count, samples:[…], request, result_incomplete}无匹配时samples为空数组。3.7count-samples-hom-ref—— 单位置纯合参考计数哨兵语义flag类型必填说明--chromstr是染色体--positionint是1-based 位置统计该位置纯合参考0/0的个体数。注意这里是单点--position不是区域。JSON{command, count, variant_present, request}其中count是哨兵值-1→ 该位置根本不存在变异variant_presentfalse0→ 存在变异但没有任何个体纯合参考0→ 纯合参考个体数。源码对三种情形给出了三种明确的 stdout 摘要onekgpd_api.py测试则钉死了关键约定count -1必须被报告为该位置无变异绝不能当成-1 个个体tests/onekgpd/test_scripts.py。3.8select-samples-hom-ref—— 单位置纯合参考名单与上面相同的--chrom/--position。列出该位置纯合参考0/0的个体。JSON{command, count, samples:[…], request}。3.9kinship—— 双人亲缘关系flag类型必填说明--sample1str是第一个样本名--sample2str是第二个样本名返回两名命名个体间的亲属等级与 KING 亲缘系数。JSON{command, sample1, sample2, degree, phi_bwf, result_incomplete}degree∈{TWINS_MONOZYGOTIC, FIRST_DEGREE, SECOND_DEGREE, THIRD_DEGREE, UNRELATED}phi_bwf为 KING between-family 稳健系数≈ 同卵双生 0.5、一级亲属 0.25、二级 0.125、三级 0.0625。uv run scripts/onekgpd_api.py kinship --sample1 NA19238 --sample2 NA19240源码实现中无返回结果时会直接_failonekgpd_api.pystdout 摘要打印NA19238 - NA19240: FIRST_DEGREE (KING kinship coefficient phi 0.2500)。3.10 请求回显request 块与过滤不回显约定每个区域命令的 JSON 都带一个request溯源块_request_echoonekgpd_api.py记录region/regions、可选的ref/alt/samples、zygosity渲染为homhet/het only/hom only以及实际设置的过滤条件。_filters_echoonekgpd_api.py只回显真正设置了的标志——af_lt0这类假值也会被正确保留测试见 tests/onekgpd/test_scripts.py。与之相对的一个关键约定过滤标准不会原样回显到返回的变异上。select-variants/select-variants-in-samples返回的每个变异只带输出 schema 中的 22 个键ClinVar significance 与 VEP consequence 这类仅作过滤条件的字段不随变异返回见 SKILL.md 与命令参考文档。四、返回变体输出 schema22 个键select-variants与select-variants-in-samples的variants数组每个元素包含key类型含义chrstr染色体如chr17startint1-based 含端起始位置endint1-based 含端结束位置refstr参考等位基因altstr替代等位基因affloat数据集等位基因频率acfloat数据集等位基因计数X/Y 染色体上男性非 PAR 杂合调用计 0.5anint数据集等位基因数hom_samplesint纯合基因型的全部样本数het_samplesint杂合基因型的全部样本数mis_samplesint缺失no-call基因型的全部样本数hom_samples_fxintX 染色体上纯合基因型的女性样本数X 外为 0het_samples_fxintX 染色体上杂合基因型的女性样本数X 外为 0mis_samples_fxintX 染色体上缺失基因型的女性样本数X 外为 0hom_samples_mxyintX/Y 染色体上纯合基因型的男性样本数X、Y 外为 0het_samples_mxyintX/Y 染色体上杂合基因型的男性样本数X、Y 外为 0mis_samples_mxyintX/Y 染色体上缺失基因型的男性样本数X、Y 外为 0gnomad_exomes_affloatgnomAD v4.1 exomes AF0.0 gnomAD exomes 中不存在gnomad_genomes_affloatgnomAD v4.1 genomes AF0.0 gnomAD genomes 中不存在am_scorefloatAlphaMissense 分数0.0 未注释≠ 良性amino_acidsstrHGVSp 氨基酸替换biallelicbool该位点在输入 VCF 中是否为双等位源码_variant_to_dictonekgpd_api.py把Chromosome枚举渲染为文本chr17/chrX/chrMT并按此 22 键白名单序列化。测试还验证了一个常识性事实an 6404对应 3,202 个个体 × 2 个等位基因tests/onekgpd/test_scripts.py。五、离线元数据子命令详解onekgpd_meta.pyonekgpd_meta.py从技能内置数据文件 assets/kgpe.json 回答人口/家系问题——无网络、无凭据、无坐标、无第三方依赖。样本标识与变体/亲缘命令使用同一套名字如NA19240两层天然可组合。1000 Genomes 队列有5 个超级人群AFR非洲、AMR美洲、EAS东亚、EUR欧洲、SAS南亚与26 个人群。人群/超级人群值按大小写不敏感匹配短代码或全名样本 ID 大小写敏感测试专门验证了小写na19240会被拒绝tests/onekgpd/test_scripts.py。6 个命令同样将 JSON 写入--output或临时文件并打印摘要。5.1sample-metadata—— 样本家系与人群元数据flag类型必填说明--samplesCSV是逗号分隔的样本 ID大小写敏感如NA19240,HG00096JSON{command, samples:[{...}]}按sample_id排序。每个样本对象key类型含义sample_idstr样本标识externalIDsfamily_idstr|null家系/谱系 ID缺失为nullgenderstrmale/femalepaternal_idstr|null父亲的sample_id数据集外为nullmaternal_idstr|null母亲的sample_id数据集外为nullrelationshipstr|nullmother/father/child/nullchildrenlist[str]双亲都被记录的子代排序无则[]population_codestr如YRIpopulationstr如Yoruba in Ibadan, Nigeriasuperpopulation_codestr如AFRsuperpopulationstr如Africaphase3strTRUE/FALSEphase-3 纳入标志两个值得注意的源码细节家系文件把无父/无母拼作0、把无值拼作空串。_present/_none_if_absent/_none_if_empty三个助手区分这两种哨兵onekgpd_meta.pypid/mid的0被映射为null否则会在输出里发明一个叫 0 的样本而family_id的0被保留因为家族可能真的叫 0——测试对此有专门断言tests/onekgpd/test_scripts.py。children列表复刻了服务端 SQL 的 LEFT JOIN 语义(c.pid s OR c.mid s) AND c.pid ! 0 AND c.mid ! 0——只有当双亲都记录在案时孩子才计入onekgpd_meta.py。5.2list-populations—— 列全部人群无 flag。JSON{command, populations:[{population_code, population, superpopulation_code, superpopulation, sample_count}]}按superpopulation, population排序共26 条。5.3list-superpopulations—— 列全部超级人群无 flag。JSON{command, superpopulations:[{superpopulation_code, superpopulation, sample_count, populations:[codes]}]}按超级人群排序共5 条。5.4population-stats—— 人群统计flag类型必填说明--populationsrepeatable是每 flag 一个人群代码或全名可重复传多个。重复而非 CSV因为全名含逗号。大小写不敏感JSON{command, populations:[{population_code, population, superpopulation_code, superpopulation, sample_count, male_count, female_count, phase3_count, trio_count}]}按 population 排序。trio_count 双亲都在数据集中的子代样本数注意不是relationship标签。5.5superpopulation-summary—— 超级人群汇总flag类型必填说明--superpopulationsrepeatable是每 flag 一个超级人群代码或全名可重复传多个。大小写不敏感JSON{command, superpopulations:[{superpopulation_code, superpopulation, sample_count, male_count, female_count, phase3_count, trio_count, populations:[population-stats 对象]}]}。每个超级人群的计数是其内嵌人群细分之和源码按(reg, pop)分组后求和onekgpd_meta.py。5.6select-samples-by-population—— 按人群选样本flag类型必填默认说明--populationstr两者之一–人群代码或全名大小写不敏感--superpopulationstr两者之一–超级人群代码或全名大小写不敏感--skipint否0跳过结果数≥ 0--limitint否50最大返回数1–3202--population/--superpopulation至少给一个两者都给时取交集AND。JSON{command, count, samples:[ids], request:{population, superpopulation, skip, limit}}样本 ID 升序排列后按skip/limit分页。参数边界在源码中严格校验onekgpd_meta.pyskip 0报错limit超出 1–3202 报错未知人群/超级人群报错。DEFAULT_LIMIT 50、MAX_LIMIT 3202与队列规模一致测试 tests/onekgpd/test_scripts.py 断言了上限等于队列人数。六、组合工作流先计数、再选样本、再查变异6.1 从哪些人携带到他们带了什么变异# Step 1: 先用权威来源把基因符号解析为经过核验的 GRCh38 区域强制第一步。 # 例BRCA1: chr17:43044292-43170245 # Step 2: 估算结果集规模区域内有多少个体携带预测为可能致病的错义变异 uv run scripts/onekgpd_api.py count-samples \ --chrom chr17 --start 43044292 --end 43170245 \ --consequence MISSENSE_VARIANT \ --alpha-missense-class AM_LIKELY_PATHOGENIC \ --output /tmp/count.json # Step 3: 规模可控时列出这些个体。 uv run scripts/onekgpd_api.py select-samples \ --chrom chr17 --start 43044292 --end 43170245 \ --consequence MISSENSE_VARIANT \ --alpha-missense-class AM_LIKELY_PATHOGENIC \ --output /tmp/samples.json # Step 4: 对这些个体看他们实际携带的变异。 uv run scripts/onekgpd_api.py select-variants-in-samples \ --chrom chr17 --start 43044292 --end 43170245 \ --samples HG03169,NA20506 \ --consequence MISSENSE_VARIANT --alpha-missense-class AM_LIKELY_PATHOGENIC \ --output /tmp/variants.json这条链路演示了技能的核心规则选择前先计数——每个选择命令都有配对的计数命令先用计数命令给结果集定规模规模可管理再 select。6.2 单位置纯合参考携带者# 确定关注位置已核验坐标后 uv run scripts/onekgpd_api.py count-samples-hom-ref \ --chrom chr17 --position 43044295 --output /tmp/homref_n.json uv run scripts/onekgpd_api.py select-samples-hom-ref \ --chrom chr17 --position 43044295 --output /tmp/homref.json6.3 离线→在线组合按人群圈样本再查其变异# 1) 离线列出 YRI 人群的样本大小写不敏感代码或全名皆可。 uv run scripts/onekgpd_meta.py select-samples-by-population \ --population YRI --limit 20 --output /tmp/yri.json # 2) 把名单喂给在线查询查看这些个体在目标区域内的变异。 uv run scripts/onekgpd_api.py select-variants-in-samples \ --chrom chr17 --start 43044292 --end 43170245 \ --samples NA19238,NA19239,NA19240 \ --output /tmp/yri_variants.json6.4 命令选型速查表问题命令链区域内哪些个体携带匹配变异count-samples→select-samples区域内队列范围携带哪些变异count-variants→select-variants区域内指定个体集合携带哪些变异count-variants-in-samples→select-variants-in-samples单位置谁是纯合参考count-samples-hom-ref→select-samples-hom-ref两名命名个体的亲缘关系等级 系数kinship数据集总量样本、性别拆分、变异总数、组装版本dataset-info某人群/超级人群有哪些样本select-samples-by-population离线七、源码级设计要点与可靠性机制7.1 有界指数退避重试在线命令通过_call_with_retry包裹连接 取数 物化的完整闭包onekgpd_api.py对可重试的DnaerysError最多重试MAX_RETRIES 3次退避间隔按RETRY_BASE_DELAY * 2^(attempt-1)增长1s、2s。每次尝试使用全新 client因此流式迭代中途浮现的错误也在重试覆盖范围内不可重试的错误如非法请求不重试、立即抛出。测试验证了成功只调用一次、可重试错误退避 1s/2s 后最终抛出、瞬时失败后能恢复返回tests/onekgpd/test_scripts.py。7.2 不完全结果标记结果完整性通过metadata.affected随 JSON 的result_incomplete字段与 stdout 的[!] Result may be incomplete: some data was unreachable.提示双重暴露而不是作为 warning 抛出main中显式忽略DnaerysIncompleteResultWarningonekgpd_api.py。设计意图是一个看似完整实则残缺的答案才是危险的失败模式必须显式标记。7.3 离线层对服务端语义的忠实复刻onekgpd_meta.py在纯标准库的前提下逐条复刻了服务端MetaClient.java的行为子代索引复刻 SQL LEFT JOINMetaClient.java:155-156、nullIfEmpty/nullIfAbsent语义MetaClient.java:533-539、统计聚合复刻COUNT(CASE WHEN …)列MetaClient.java:292-298、默认/最大分页与队列规模一致MetaClient.java:48-49。这些对应关系在 onekgpd_meta.py 中以行内注释标注。7.4 内置数据资产的测试保障离线层测试把内置资产与已发表的 1000 Genomes 事实绑定而不是与资产当前内容绑定tests/onekgpd/test_scripts.py3,202 名个体、26 个人群、5 个超级人群、2,504 名 phase-3 个体以及 NA19240/NA19239/NA19238 约鲁巴三人组女儿 父母均可从assets/kgpe.json重建。数据文件被截断或重键会立刻在测试中暴露。八、常见错误与规避错误修正用未核验坐标查询永远先用权威来源把基因/特征解析为 GRCh38 坐标再查。错位的区域会无报错地返回错误位置的变异把 GRCh37 坐标当 GRCh38 用数据集只支持 GRCh38选择命令先于计数命令先计数定规模选择结果集可能非常大把am_score 0.0当良性0.0 表示未打分/未注释真实 AlphaMissense 分数恒 0用--gnomad-*-af-lt筛选却要求变异存在于 gnomAD-lt边界包含未注释AF0变异需配--gnomad-*-af-gt 0样本 ID 传错大小写人群/超级人群匹配大小写不敏感但样本 ID 大小写敏感用--populations传 CSV全名含逗号必须重复--populationsflag九、进一步阅读skills/onekgpd/SKILL.md —— 技能总览适用范围、快速入门、命令选型指南、典型工作流与常见错误。skills/onekgpd/references/onekgpd_commands.md —— 本文主体全子命令参数表与 JSON 输出 schema。skills/onekgpd/references/annotation_vocabularies.md —— CSV 过滤 flag 的全部受控词表consequence、impact、biotype、feature type、ClinVar significance、AlphaMissense class、variant class。skills/onekgpd/scripts/onekgpd_api.py —— 在线子命令的 argparse 定义、过滤映射、重试与序列化实现。skills/onekgpd/scripts/onekgpd_meta.py —— 离线元数据子命令的纯标准库实现。tests/onekgpd/test_scripts.py —— 对坐标解析、接合性默认、过滤互斥、哨兵语义、分页边界、重试退避与内置数据资产的完整测试。【免费下载链接】scientific-agent-skillsTurn any AI agent into an AI Scientist. The #1 Agent Skills library for science, used by 190,000 scientists worldwide. 165 ready-to-use validated skills plus 100 scientific databases covering biology, chemistry, medicine, and drug discovery. Compatible with Cursor, Claude Code, Codex, Pi, Antigravity, and the open Agent Skills standard.项目地址: https://gitcode.com/GitHub_Trending/cl/scientific-agent-skills创作声明：本文部分内容由AI辅助生成（AIGC），仅供参考